Les Maladies Génétiques

L-2-hydroxyglutaric Aciduria (L-2-HGA)

La L-2-HGA (L-2-hydroxyglutaric aciduria) est un trouble neuro-métabolique* caractérisée par des taux élevés d’acide L-2-hydrox yglutarique dans l’urine, le plasma et leliquide céphalo-rachidien.

Les troubles nerveux centraux se manifestent par des déficiences physiques et/ou psychologiques :

problèmes de coordination, tremblements, troubles de la personnalité, malpropreté, épilepsie, raideurs musculaires, mauvaises capacités d’apprentissage…

Les premiers symptômes se manifestent habituellement à un âge compris entre six et douze mois. Dans certains cas, ils se révèlent sur des chiens âgés de 7 ans.

Cette maladie est aujourd’hui encore incurable obligeant à l’euthanasie des sujets atteints à un âge précoce. Même les chiens les moins affectés ne peuvent se comporter comme des chiens sains.

*Une maladie métabolique désigne une affection en rapport avec une perturbation du métabolisme cellulaire. Le métabolisme est l’ensemble des réactions biochimiques qui se produisent à l’intérieur d’un organisme vivant s’accompagnant de la synthèse de certaines substances (anabolisme) ou de leur dégradation (catabolisme).

Les porteurs de cette maladie ne pouvaient être détectés par les tests préalablement disponibles. Ceux-ci incluaient soit un dosage urinaire ou sanguin pour détecter un taux élevé de L-2-hydroxyglutarate, soit l’IRM.

HC – La Cataracte Héréditaire

La cataracte héréditaire du Staffordshire Bull Terrier a été reconnue comme une affection héréditaire depuis la fin des années 1970.

Les chiens atteints développent des cataractes aux deux yeux à un âge précoce. Les cataractes apparaissent à quelques semaines ou quelques mois, évoluant vers la cataracte totale (et entraînant la cécité) vers 2- 3 ans.

La forte prévalence de cette affection dans certaines races s’explique par une reproduction intensive, certainement liée à des phénomènes de mode, qui a permis de fixer des caractères recherchés dans le standard mais a aussi permis l’émergence de certaines anomalies (cas comparable pour la dysplasie de la hanche chez le Labrador Retriever).
Chez certains animaux atteints, la cataracte peut ainsi être associée à d’autres affections héréditaires oculaires ou extra-oculaires.

Les cataractes héréditaires ne sont pas nécessairement évolutives. Cependant lors d’opacification progressive des masses cristalliniennes une baisse d’acuité visuelle peut être constatée.

• Au début : Une opalescence focale peut être visible dans l’aire pupillaire. A ce stade, la vision du chien n’est généralement pas altérée.

• Progressivement : la vision du chien va en diminuant, il peut se cogner dans les meubles si l’éclairage ambiant est faible, et sa démarche va devenir hésitante dans un environnement qui lui est mal connu.

• A un stade avancé : le cristallin, totalement opaque, apparaît blanc au travers de la pupille. En l’absence d’anomalie rétinienne concomitante, la chirurgie de la cataracte permet une restitution complète de la vision.

**************

Pour ces deux maladies, la mutation, ou changement de structure du gène, est probablement intervenue spontanément chez un seul chien pour ensuite se transmettre de génération en génération comme n’importe quel autre gène.

La maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. En effet, deux copies du gène défectueux (un hérité de chaque parent) doivent être
présentes pour qu’un chien exprime la maladie.

Les individus avec une copie du gène défectueux et une copie du gène normal, appelés porteurs, ne montrent aucun symptôme, mais peuvent transmettre le gène défectueux à leur descendance.

Lorsque deux porteurs apparemment sains sont croisés, 25% (en moyenne) de la descendance seront affectés par la maladie, 25% seront indemnes et les 50% restant seront eux-mêmes porteurs.

La plupart du temps, il y a dans une population un plus grand nombre de sujets porteurs que d’affectés. Il est important d’éliminer de la reproduction de tels supports dans la mesure où ils représentent un réservoir caché de la maladie qui peut produire des chiens affectés à tout moment.

Pour éviter de produire des chiens affectés, il est donc important que les 3 combinaisons soient évitées pour la reproduction :
1-Carrier X Carrier
2-Carrier X Affected
3-Affected X Affected

La mutation responsable de la maladie a été identifiée dans le laboratoire AHT – Animal Health Trust. En utilisant les informations issues de
cette recherche, un test ADN pour cette maladie est disponible depuis 2005.

Les personnes effectuant ces tests recevront les résultats identifiant leur chien comme appartenant à l’une de ces trois catégories:

CLEAR = Indemne : le chien a 2 copies du gène normal. Il ne développera pas ces maladies et ne transmettra de copie du gène à aucun de ses descendants.

CARRIER = Porteur : le chien a une copie du gène normal et une copie du gène mutant. Il ne développera pas la maladie mais transmettra le
gène à 50% (en moyenne) de sa descendance.

AFFECTED = Affecté : le chien a deux copies de la mutation et est affecté. Il développera forcément la maladie, à condition qu’il vive
jusqu’à un certain âge pour la L2-HGA.

Il est très important d’effectuer ces tests si l’on veut garder un patrimoine génétique sain pour les années à venir.

Valérie Vidot
http://www.passion-staffords.com

Avec la collaboration du Professeur Alain Régnier (Service Ophtalmologie – Ecole Nationale Vétérinaire de Toulouse)
Documentations : Animal Health Trust – Antagene – Le Club du Fabas – SBTCN.nl

SOURCE: PASSION STAFFORD